科學新知訊息新知

Genetics of cardiovascular diseases: lessons learned from a decade of genomics research in Iceland

論文出處:Genetics of cardiovascular diseases: lessons learned from a decade of genomics research in Iceland. Scand Cardiovasc J. 2016;50(5-6):260-265.

部分摘要:用於基因分型的微陣列(microarray)的發展暗示基因組醫學的新時代,促進了常見序列變體和常見複雜疾病關聯的研究。 在genome-wide association studies (GWAS)方法中,原則是將數千到數百萬個序列變體基因型進行比較,並比較具有特定疾病和對照的個體之間的等位基因分佈。 這些研究的發現通常表現出遺傳關聯的相對較小的適度影響,一般在1.2至2倍的風險範圍內。 然而,即使是小到中等的影響也可以提供生物學的洞察力,因此對於了解常見疾病的病理生理學是有價值的。在冰島,針對心房顫動(atrial fibrillation, Af)的基因,利用微陣列基因分型分析,例如,在4q25上發現與Af相關聯的兩個常見變體在染色體的非編碼區域中。 在4q25上的兩個變體中更強大的是存在於35%的北歐血統個體,並將Af的風險增加了72%。 4q25非編碼區的變體可能在附近基因的調節功能中起作用。 另一個感興趣的發現是最近的基因PITX2,調節發育過程中心臟左右不對稱的轉錄因子,並決定肺心肌的發生,可以在小鼠肺靜脈中發現的心房組織。這兩種現像在Af的發病機制中可能是重要的,因為異位搏動和肺靜脈中的心肌組織可能是Af的觸發因素。